FATTORI GENETICI E ACQUISITI DELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA

Tra i fattori genetici sono incluse le alterazioni geniche e le aberrazioni cromosomiche. La categoria dei fattori acquisiti è divisa in base all’epoca in cui agiscono le cause patogene. Nelle forme lievi con eziologia sconosciuta è ipotizzata un’ereditarietà di tipo poligenico. Sono casi in cui i genitori o uno di essi presentano un QI ai limiti inferiori della norma. I genitori con QI basso metterebbero a disposizione del figlio un insieme di geni tali da far collocare il bambino in una fascia borderline, trasmettendogli una vulnerabilità. Sull’espressività del quadro clinico agiscono una serie di fattori tra cui il livello di gravità della compromissione, l’età, la natura dell’affezione di base da cui dipende la disabilità intellettiva r la presenza di eventuali comorbidità. Il funzionamento intellettivo viene abitualmente considerato come una dimensione che assume un gradi di espressività variabile all’interno di un continuum. Si possono individuare un livello di gravità lieve, uno moderato, uno di gravità grave e un livello estremo. Il livello di severità deve essere espresso tenendo conto delle diverse componenti che hanno contribuito a realizzarlo. In rapporto al livello di gravità il DSM 5 fa riferimento a tre ambiti del funzionamento adattivo, cioè l’ambito concettuale, l’ambito sociale e quello pratico. Altro elemento fondamentale nel conferire una marcata variabilità espressiva al quadro clinico è l’età. La ricostruzione della storia naturale della disabilità intellettiva permette di rilevare che le difficoltà del bambino iniziano molto precocemente. Nel primo anno si ritrova spesso un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio. A 2-3 anni un ritardo nel linguaggio, a 3-4 anni un ritardo nell’acquisizione di adeguati comportamenti di interazione sociale, negli anni scolastici sono abituali le difficoltà di apprendimento. Normalmente le nuove situazioni si pongono come situazioni di problem solving in cui viene richiesto al soggetto una strategia risolutiva. Il ritrovamento di una strategia efficace è memorizzato come apprendimento. Il ritardo globale dello sviluppo è una condizione in cui è presente la mancata acquisizione delle competenze motorio-prassiche, comunicative, linguistiche e cognitive nei tempi abitualmente previsti da uno sviluppo tipico e viene a delimitarsi nei primi 5 anni di vita. In accordo al concetto di neurosviluppo del DSM V, la Disabilità Intellettiva è riconducibile a un processo di disorganizzazione delle funzioni che risultano determinanti per realizzare le competenze intellettive del soggetto. Risulta difficile stabilire sempre la causa. La comorbidità esprime la situazione in cui due situazioni cliniche sono contemporaneamente presenti nello stesso soggetto, ciò pone problemi di diagnosi e classificazione. Frequentemente la disabilità intellettiva si ritrova associata ad altre condizioni patologiche.